ניוון שרירים שדרתי 12.12.2022

גברים חולי SMA סובלים ממוגבלות קשה יותר

בהשוואה שנעשתה על מהלך המחלה הטבעי של ניוון שרירים שדרתי במבוגרים, נמצא כי למגדר המטופלים יש השפעה על חומרת המחלה: גברים, בעיקר המאובחנים עם SMA3, הציגו מחלה חמורה יותר

ניוון שרירים שדרתי. אילוסטרציה

מהלך המחלה הטבעי של ניוון שרירים שדרתי (SMA: spinal muscular atrophy) בגיל המבוגר עדיין לא ברור דיו, וכך גם גורמים המנבאים את התקדמות המחלה ואת התגובתיות לטיפולים.

במחקר חתך רטרוספקטיבי שממצאיו פורסמו בכתב העת Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, מטרת החוקרים היתה לחקור את התפקוד המוטורי של חולי SMA בגילאים שונים, וכן לבדוק את דפוסי המחלה וההבדלים המגדריים בקרב חולים מבוגרים שלא מקבלים טיפול.

קריטריוני ההכללה למחקר כללו אבחנה קלינית ומולקולרית של SMA2,י SMA3 או SMA4, והערכות קליניות שנעשו בגילאי הבגרות (מעל 18 שנים).

לצורך המחקר נאספו בסך הכל 64 (38.8%) נשים ו-101 (61.2%) גברים (p=0.0025), מתוכם 21 (12.7%) אובחנו עם SMA2,י141 (85.5%) עם SMA3 ושלושה (1.8%) עם SMA4.

היחס בין מטופלים יושבים/מתהלכים בתת הקבוצה של SMA3 היה גבוה יותר באופן מובהק (p=0.016) בקרב גברים (46/38) לעומת נשים (19/38). הגיל החציוני בתחילת המחלה היה צעיר יותר באופן מובהק (p=0.0071) בנשים (גיל 3 שנים; טווח 0-16) לעומת גברים (גיל 4 שנים; טווח 0.3-28), וזאת במיוחד בחולים הנושאים ארבעה עותקים של SMN2.

עוד עולה מנתוני המחקר כי הציון החציוני של סולם ה-Hammersmith Functional Rating Scale Expanded היה נמוך יותר באופן מובהק (p=0.0040) בגברים (16, טווח 0-64) לעומת בנשים (40, טווח 0-62). חציון הציונים של revised upper limb module לא היו שונים באופן מובהק (p=0.059) בין גברים (24, 0-38) ובין נשים (33, טווח 0-38).

עם זאת, נצפתה מגמה המצביעה על תפקודים גרועים יותר בגברים. בקרב חולי SMA3 שנשאו שלושה או ארבעה עותקי SMN2, ההשפעה של מין נשי על יכולת התהלכות ממושכת יותר היתה מובהקת סטטיסטית (p=0.034).

לסיכום, נתוני החוקרים הראו כי קיימת השפעה מגדרית רלוונטית על התפקוד המוטורי של חולי SMA. בגברים נצפתה מחלה חמורה יותר, וזאת במיוחד בגברים מבוגרים צעירים ובחולי SMA3.

מקור:

Maggi L, Bello L, Bonanno S, et alAdults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on diseaseJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2022;93:1253-1261.

נושאים קשורים:  ניוון שרירים שדרתי,  מהלך טבעי,  גורמי סיכון,  מוגבלות,  מחקרים
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו